Spinal – zum Rückenmark oder Wirbelsäule gehörig

Muskelatrophie – Umfangsabnahme eines Muskels

Die Spinale Muskelatrophie verursacht eine voranschreitende Abnahme der Muskelmasse (Muskelschwund) und mit Fortschritt der Krankheit eine Lähmung (Parese) des Körpers. Die Atemmuskulatur sowie körpernahe Arm- und Beinmuskulatur sind als erstes betroffen. Ursache des Muskelschwunds ist das fortschreitende Absterben von motorischen Nervenzellen (dienen zur Muskelbewegung) im Rückenmark und teilweise im Hirnstamm. Durch die fehlende oder verringerte Weitergabe der Signale werden die Muskeln nicht mehr oder weniger stark beansprucht und deshalb abgebaut.

Das Absterben der Nervenzellen ist genetisch bedingt. Bei mehr als 90 % der Betroffenen liegt ein genetischer Fehler des „survival motor neuron“ Gens (SMN1) vor. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet Betroffene besitzen ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen und die Krankheitshäufigkeit ist nicht abhängig vom Geschlecht.

Bei Menschen kommen ein bis sechs fast identische Kopien (SMN2) des SMN1-Gens im Erbgut vor. Je nachdem wie viele Kopien vorhanden sind prägt sich die Schwere der Krankheit aus.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) wird nach Schweregrad und Erkrankungsbeginn in vier Typen unterteilt:

  • SMA Typ 1 Werdnig-Hoffman oder akute infantile SMA
    • Krankheit beginnt bereits in der Gebärmutter oder den ersten drei Lebensmonate
    • Besitzen meist nur 1 bis 2 Kopien des SMN2-Gens
    • Tod tritt meist in den ersten zwei Lebensjahren ein
  • SMA Typ 2 chronische infantile SMA oder intermediäre SMA
    • Krankheit beginnt meist im ersten Lebensjahr
    • Besitzen meist 2 bis 3 Kopien des SMN2-Gens
    • Eingeschränkte Lebenserwartung
  • SMA Typ 3 Kugelberg-Welander oder juvenile SMA
    • Krankheit beginnt nach dem ersten Lebensjahr
    • Besitzen 3 oder 4 Kopien des SMN2-Gens
    • Lebenserwartung ist nicht deutlich reduziert
  • SMA Typ 4 adulte SMA
    • Krankheit beginnt nach dem 30. Lebensjahr
    • Das Fortschreiten der Krankheit ist unterschiedlich
    • Besitzen mehr als 4 Kopien des SMN2-Gens
    • Die Lebenserwartung ist nicht reduziert

Spinale Muskelatrophien

Hierunter wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, bei denen ein fortschreitender Untergang von Nervenzellen, insbesondere. im Rückenmark einsetzt. Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden. Spinale Muskelatrophien werden in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt. Die Erkrankung Morbus Duchenne zählt ebenso zu einer Form der spinalen Muskelerkrankungen, bei der die Muskulatur fortschreitend geschwächt wird.

Ursachen:

Es handelt sich hierbei um eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, wodurch die Muskeln nicht mehr aktiviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt.

Symptome:

Durch die fehlende Weiterleitung der Impulse können Muskelschwund, Lähmungen und verminderte Muskelspannung entstehen. Wenn die Nervenzellen des Hirnstammes mitbetroffen sind, kommt es noch zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen.

Quelle: https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/spinale-muskelatrophie Stand: 3.6.2019